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XLA病友群:让迷茫的病友看到曙光 | 关注

来源:raredisease    发布时间:2019-09-16 21:16:19

编者按:

相较于其他疾病群体,从来没有像罕见病领域这样对患者组织的需求如此迫切和重视。随着近几年罕见病被大众的了解,被专业人士的接触,业内人士越来越普遍地认为罕见病组织在推动罕见病工作过程中起着不可估量的作用和意义。

 

在中国,罕见病组织的建立更多来自病友或者家属的发起和引导,他们或家人在遭遇病痛考验的时候,却仍坚强地站出来,为了罕见病群体的利益,去努力,去呼吁。而患者组织的存在,也让每一位迷茫、挣扎、痛苦中的患者或家属找到了温暖,给了每个人坚持下去的勇气。透过这些患者组织及他们负责人的心路历程,除了给予我们情感和心灵上的触动和震撼外,我们或许还可以对他们做的更多,比如行动上的支持。



视频说明:中国罕见病组织发展,一种自下而上推动罕见病工作的民间路径。在2016年中国罕见病组织网络年会暨春季能力建设培训会上,我们对来自全国不同的罕见病组织负责人代表进行了采访。透过他们的讲述,我们能够感受到病友组织力量的强大,也深刻认识到病友组织对一个病友群体的意义是多么的重要。 


后排右二:赵亚丽、前排右二:郑建磊,摄于2016中国罕见病组织网络年会。

 

赵亚丽是先天性无丙种球蛋白血症患者的家长,她的儿子从两岁半开始反复发生细菌感染,在持续使用抗生素长达半年后,仍然不能停药。孩子三岁时,检测出来免疫球蛋白低下和B细胞缺失,最终被确诊为先天性无丙种球蛋白血症(XLA)。

 

其实,XLA患者若得到及时的治疗,预后效果非常显著。郑建磊本人就是一个例子。郑建磊是XLA患者,9岁时被确诊,17岁之前由于缺少有效的治疗,他的身高和体重均不到同龄人的标准,但是在足量用药后,他的身高体重已经与正常人无异。病友群中,另一个16岁的病友,他在规范用药后,体重从29公斤长到了51公斤,身高也从164cm长到了172cm。

 

由此可见,丙种球蛋白对于XLA患者来说,就如同救命稻草一般。但外源性丙种球蛋白价格昂贵,每瓶价格在550元-700元不等,输注的量大约为每5公斤体重一瓶,而且每个月都需要输注。特别是在全国大多数省市,此药并未纳入医保范畴。因此,XLA患者群体面临着巨大的经济压力。但可喜的是,在好心医生和患者的积极努力下,上海市目前已经实现了免疫缺陷患者免费使用人免疫球蛋白,因此也希望未来能够有更多省市关注到XLA患者群体,减轻患者的经济负担。

 

真正让郑建磊、赵亚丽,以及病友下决心做起病友组织的是希望更多患者和家人得到专业的帮助。虽然目前医学较为发达,患者在确诊后可以得到很好地治疗,但由于患者在前期走过许多弯路,治疗的黄金时期便错过了。病友群中很多患者在最开始的心态十分消极,但郑建磊用自身的例子给予他们正能量。他说,很多病友看到他顺利考上大学并且与学习和生活与健康人一样,都充满了信心,自己也十分开心可以带给病友希望。

 

XLA病友组织主要针对先天性无丙种球蛋白血症患者以及其他更为罕见的需终生使用人免疫球蛋白的免疫缺陷患者。机构还在初级阶段,拥有一个线上人数达到150余人的病友群,登记过的患者家庭有56家。负责人都是患者本人与患者家长。病友们希望借助罕见病组织的力量,达到宣传的效果,同时患者的零散的力量可以得到集中,召集更多在迷茫中的新病友,给予他们力所能及的帮助。目前,机构主要负责的工作有:与医生保持联络、传播最新的医疗资讯、为成员进行心理辅导解惑。

 

与其他刚起步的病友组织相似,该机构也面临着缺乏经验的困难,但病友们都在积极学习,参加罕见病领域的多种会议和活动,借鉴宝贵经验,并与其他组织搭建合作关系。目前,组织工作的重点是让更多人能找到这个组织,这也需要各大罕见病相关机构的帮助和支持。而长期计划是能够做到机构内专人专职,包括病友信息登记、病友线下聚会、为公众普及免疫缺陷病知识等等。

 

未来,XLA病友会打算建立一个全国范围的原发型免疫缺陷病组织,与权威医院的专家建立联系,邀请专家进入机构中为病友进行专业指导。此外,对于每一个进群的新病友,都要进行信息完善工作,不仅让病友们更直观地了解群内的现状(包括病友的省市划分,以便线下组织活动),更能够通过数据分析为科研领域做出贡献。

 

除此之外,XLA病友群还将会与基因公司进行合作,因为只有基因检测才可以确诊并且帮助家庭生出健康的孩子。

 

最后,郑建磊和赵亚丽代表XLA病友群的病友,向许多帮助过他们的医生、病友机构负责人、为他们提供支持和鼓励的热心人士、病友及家属表示感谢。


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